63 ребенка в стране страдают этим редким заболеванием
В университетской клинике КазНМУ им. Асфендиярова впервые в Казахстане провели операцию детям с буллезным эпидермолизом. В народе маленьких пациентов с таким диагнозом называют «дети-бабочки» из-за того, что кожа малышей хрупкая, как крылья бабочки. Это генетическое заболевание, оно не является инфекционным и никакой опасности для окружающих не несет. Оно выявляется у детей в результате очень редкой мутации, когда более десятка генов, кодирующих белки различных слоев кожи, поддаются стойким изменениям, передает Azattyq Rýhy.
Операции прошли успешно, но полностью оценить результат удастся через несколько недель, когда специалисты поймут, прижилась ли пересаженная кожа.
«Это по-настоящему волнительный и даже, я бы сказал, исторический день», - так начинает свой рассказ заведующий ортопедическим отделением клиники «Аксай» КазНМУ им. Асфендиярова Исамдун Харамов.
Именно он ведет наблюдение за детьми с буллезным эпидермолизом почти с самого их рождения. Для таких деток каждое неловкое движение – пытка, любое неосторожное прикосновение к коже может обернуться серьезной раной, которая будет долго заживать. Полностью излечить это заболевание пока невозможно. Но реально облегчить страдания путем правильного ухода, регулярной обработки кожи и перевязок специальными бинтами.
Одним из осложнений этого заболевания является псевдосиндактелия и контрактура пальцев кисти и стоп, а также других суставов. Данная патология поддается исправлению только хирургическим путем. До сегодняшнего дня казахстанские пациенты оперировались в российских клиниках. Теперь данный метод хирургического вмешательства внедряется в Университетской клинике «Аксай» города Алматы.
Первого казахстанского ребенка с буллезным эпидермолизом уже прооперировали в России. Маленький пациент через несколько месяцев после операции уже научился рисовать. Там детей с такой патологией оперируют последние 5 лет. Теперь усилиями врача детской клиники «Аксай» Исамдуна Харамова российские специалисты приехали в нашу страну, чтобы поделиться опытом и провести показательный мастер-класс с процедурой разъединения пальцев кисти.
Так, в Алматы прилетели заведующий отделения травматологии – ортопедии №3 клиники высоких медицинских технологий имени Н.И. Пирогова СПбГУ Заварухин Владимир Иванович и Кулешов Олег Владимирович – кандидат медицинских наук, врач анестезиолог-реаниматолог, заведующий отделением анестезиологи и реанимации клиники высоких медицинских технологий имени Н.И. Пирогова СПбГУ.
«Эти дети – из Алматинской области, они страдают этим заболеванием с рождения, наблюдаются у нас и в Казахском научном центре дерматологии и инфекционных заболеваний. По мере роста происходит то, что вот эти булы (раны) раскрываются и происходит сращивание пальцев. Это очень сложная операция. Мы одного ребенка отвезли в Москву, но у него настолько сложная стадия была, на теле буквально живого места не было. Ему, к сожалению, отказали в операции. Но сегодня мы постараемся, чтобы и его наши коллеги из Санкт-Петербурга проконсультировали. А двое, которых мы прооперируем, получат помощь. У старшего ребенка, там слава богу, есть участки здоровой кожи на предплечье. А младшему ребенку, у которого состояние тяжелее, мы постараемся взять кожу с голени. То есть мы должны взять кожу с тех мест, где нет повреждений», - сказал заведующий ортопедическим отделением клиники «Аксай» КазНМУ Исамдун Харамов.
А тем временем в палатах операцию ожидали два маленьких пациента. Есентаю 9 лет, мальчик учится на дому. Диагноз «буллезный эпидермолиз» ему поставили через месяц после рождения, а пальцы рук у него срослись уже до первого года жизни. Кисти рук малыша больше напоминают кокон, который сегодня врачи превратят в нормальную кисть руки. Сам Есентай старается много не говорить, боясь нанести себе травму. Представьте, таким детям больно даже просто улыбаться, ведь кожа на губах тоже может лопнуть и превратиться в открытую рану.
«Он очень умный, играет на ноутбуке, смартфоне, любит литературу, с этого года еще началась информатика. Он сам разговаривает, старается все делать сам. Надеемся, что операция пройдет успешно», - говорит мама Есентая Бахытгуль Абдил.
В соседней палате – 6-летний Бекнур. Последствия болезни у малыша выражены более серьезно. Руки и ноги почти постоянно забинтованы. Сама операция сложна тем, что таким детям крайне затруднительно поставить наркоз. Из-за того, что ротовая полость открывается не полностью, возникает сложность в проведении интубации легких.
«Требуется специальное оборудование эндоскопическое, заводится тонкий эндоскоп и по нему уже заводится эта трубочка. Дальше все части кожи, с которой мы контактируем, закрываются специальной повязкой. Хирургия кисти подразумевает, что операция проводится на обескровленной конечности, поэтому накладывается специальный пневматический турникет на плечо, который надувается, сдавливает артерию, и затем мы делаем операцию, не боясь того, что будет кровить. Под жгут тоже нужна специальная повязка. Дальше мы разделяем кокон, который связывает пальцы, и начинаем их постепенно разгибать, в некоторых случаях приходится ставить спицы», - рассказал о тактике операции Владимир Заварухин.
После разъединения пальцев начинается самый сложный этап операции – пересадка кожи. Этот процесс практически ювелирный. Лоскуты кожи разделяют на слои и постепенно накладывают на каждый палец и в кисть. Сама операция длится около 2,5 часов. В первый раз прооперируют 1 кисть руки. Через полгода такую же процедуру проведут на второй руке, еще через полгода операцию проведут на ногах.
Буллезный эпидермолиз относится к редким заболеваниям, их еще называют орфанными. Разные типы заболевания встречаются с частотой от 1:70 000 до 1:125 000 новорожденных. В Казахстане зарегистрировано 108 пациентов всех возрастов с разными формами буллезного эпидермолиза. Из них 63 – дети до 18 лет. По оценке специалистов, помимо сегодняшних двоих детей, прооперировать можно еще 5 малышей. В Казахстане за счет бюджета дети обеспечиваются специальными повязками, бинтами и салфетками. По словам специалистов, хрупка у «детей-бабочек» не только кожа, но и другие органы.
«Сейчас дети с таким заболеванием вынуждены пожизненно носить эти повязки, для них это как вторая кожа. Этим детям нужна еще и мульти дисциплинарная помощь. То есть заболевание имеет свои осложнения в стоматологии: потеря зубов, кариесы в зубах, слизистая оболочка повреждается, стеноз пищевода возможен, синдактилия, то есть утрата пальцев на верхних и нижних конечностях. Возможности излечиться на 100% на сегодняшний день нет. Но есть у нас и взрослые с этим диагнозом, есть и женщины с этим диагнозом, которые рожали здоровых детей», -рассказала заведующая клиники РГП на ПХВ «Казахский научный центр дерматологии и инфекционных заболеваний», координатор БЭ по Казахстану Айнур Таубаева.
Генетическое заболевание, по словам специалистов, передается от одного из родителей с вероятностью 50 на 50. В случае, если диагноз подтвержден у обоих родителей, риск передачи буллезного эпидермолиза увеличивается.