Специалисты изучат подверженность казахов к 14 заболеваниям
Ученые планируют исследовать геном и ДНК представителей казахского этноса для выявления подверженности к тем или иным заболеваниям, передает Azattyq Rýhy.
Сегодня такие базы генетических данных как ClinVar (NIH), HGMD (Institute of Medical Genetics, Cardiff) и др., а также огромное количество публикаций содержат информацию касательно прогностических полиморфизмов с доказанной на других этносах (европейцы, дальневосточные народы и др.) ассоциацией с развитием заболеваний.
«Вместе с тем, для внедрения вышеупомянутых результатов в клиническую практику Республики Казахстан возникает необходимость валидизации данных полиморфизмов генов у лиц казахского этноса, т.е. выявления наличия или отсутствия и силы связи отобранных полиморфизмов с заболеваниями именно у лиц казахского этноса. В рамках данной подзадачи планируется генотипирование порядка 2,5 млн полиморфизмов по каждой нозологии, возникает вероятность нахождения новых значимых полиморфизмов предрасположенности к развитию заболеваний», - говорится в сообщении на сайте КазНМУ.
В результате, будут выявлены либо валидизированы полиморфизмы генов, обладающие высокой прогностической и, следовательно, клинической значимостью у лиц казахского этноса.
Внедренческий этап данной подзадачи заключается в разработке рекомендаций и дополнений в клинические протокола Республики Казахстан, описывающие процедуру выявления генетической предрасположенности к развитию изученных заболеваний, а также описывающие процедуру ведения людей, с выявленной генетической предрасположенностью.
«К примеру, в случае если поступает пациент с раком желудка, больному будет назначен ПЦР анализ и в случае выявления полиморфизмов, высокая значимость в развитии рака желудка которых была доказана в Программе (т.е. включенные в клинические протоколы), всем близким родственникам пациента (родители, родные братья и сестры, дети) будет предписано прохождение теста на наличие найденных у пациента мутаций. В случае их выявления, до близкого родственника будет доведено, что он обладает повышенным риском и ему будут даны рекомендации по профилактике рака желудка», - сообщили в КазНМУ.
Ученые намерены изучить генетические факторы, предрасполагающих к развитию 12 видов значимых заболеваний в казахской популяции. В исследовании будут принимать участие лица казахской национальности (в третьем поколении), (бабушка и дедушка по отцовской и материнской линии).
Объем исследования: 2,5 млн полиморфизмов, с частотой встречаемости более 1% в общей популяции (GWAS).
Специалисты изучат подверженность казахов к следующим заболеваниям: