Жизнь на кончиках пальцев: как живут «дети-бабочки» в Казахстане

Представьте, что каждое прикосновение, даже самое нежное, может причинить боль. Обычная одежда оставляет ожоги, а малейший удар приводит к ране, которая заживает неделями. Так живут люди с редким генетическим заболеванием – буллезным эпидермолизом. Их кожа настолько хрупкая, что напоминает крылья бабочки. В Казахстане таких пациентов немного, но их жизнь – это ежедневное преодоление боли и борьба за качество жизни. Подробнее об этом читайте в материале Azattyq Ruhy.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это группа генетических заболеваний, при которых кожа теряет свою прочность из-за дефектов белков, отвечающих за её сцепление. В зависимости от формы болезни страдать могут не только верхние слои эпидермиса, но и слизистые оболочки, внутренние органы, ногти и волосы. Различают четыре основных типа буллезного эпидермолиза:

• простой – поражает верхний слой кожи, приводит к пузырям, но обычно заживает без рубцов;
• пограничный – затрагивает более глубокие слои кожи, часто сопровождается рубцеванием;
• дистрофический – самый тяжёлый тип, при котором кожа постоянно повреждается, рубцуется, а в запущенных случаях приводит к обезображиванию конечностей;
• синдром Киндлера – редкий смешанный вариант, объединяющий черты всех трёх типов.

Заболевание неизлечимо, но современные медицинские технологии помогают улучшить качество жизни пациентов.

Как живут пациенты с буллезным эпидермолизом?

Жизнь с этим диагнозом требует строгого соблюдения правил ухода. Обычная одежда может стать причиной ран, пища – провоцировать повреждения слизистых оболочек, а даже лёгкий удар – привести к серьёзному воспалению. Людям с БЭ необходимы:

• специальные повязки и мази для защиты кожи и предотвращения инфекций;
• мягкая, бесшовная одежда, которая не натирает и не вызывает травм;
• деликатное питание, чтобы избежать повреждений слизистой рта и пищевода;
• частая медицинская помощь, поскольку раны могут инфицироваться и вызывать осложнения.

Многие семьи сталкиваются с проблемой поиска специализированных средств ухода, поскольку они дорогостоящие и не всегда доступны в Казахстане.

Поддержка пациентов в Казахстане

В Казахстане не так много центров, которые занимаются проблемой буллезного эпидермолиза. Однако в последние годы ситуация начала меняться. Благотворительные организации и фонды помогают родителям получать перевязочные материалы, необходимые лекарства и консультации врачей. Один из них – фонд помощи детям с редким генетическим заболеванием Kobelek Balalar.

«Помощь детям с редким генетическим заболеванием мы начали 3 августа 2017 года при поддержке «Казахстанской ассоциации дерматовенерологов, дерматокосметологов». Наша миссия – оказать всестороннюю поддержку пациентам с буллёзным эпидермолизом для облегчения страданий и улучшения качества жизни», – говорится в фонде.

Всего на попечении фонда 61 пациент до 16 лет и 20 пациентов старше 16 лет. С 2017 года в фонд были сделаны 8 564 пожертвования.

Также важную роль играет информационная поддержка. Чем больше людей узнают о буллезном эпидермолизе, тем выше шанс привлечь внимание к проблемам пациентов и помочь им получить всё необходимое для жизни без боли.

Одним из таких детей в Казахстане является Егор. Ему 12 лет, он заканчивает шестой класс. Он с рождения страдает редким генетическим заболеванием. У него очень хрупкая кожа, и при малейшем повреждении на ней появляются болезненные язвочки. По словам отца мальчика Валерия Артамонова, сразу после рождения Егора госпитализировали в детскую больницу. Сейчас у ребенка есть инвалидность.

«Болезнь неизлечимая, есть только возможность улучшить общее состояние и уровень жизни. Для этого нужны соответствующий уход и спецпитание. У Егора очень уязвимая кожа, он постоянно подвержен травматизму. Стоит ему случайно что-то зацепить или удариться, на этом месте сразу надувается водяной пузырь, который обязательно нужно проколоть специальными иглами, обработать. Кожа начинает сползать, образуется рана, нужно прикладывать повязки, мазать специальными мазями и фиксировать специальными пластырями», – говорит Валерий.

Несмотря на тяжелый диагноз, Егор старается жить полной жизнью, насколько это возможно. Егор любит читать и увлекается компьютерами, мечтает стать программистом, ведь это одна из немногих профессий, где физические ограничения не имеют значения.

Также подросток занимается адаптивным тхеквондо и посещает театральную студию «Рампа» в городе Уральске, где уже перешел во второй класс. В этом году заканчивает шестой класс, демонстрирует отличную успеваемость. Егор активный и коммуникабельный мальчик. Принимает участие в школьных конкурсах по шахматам и чтению стихов. Также демонстрирует свои знания в олимпиадах по математике, естествознанию и русскому языку, где неизменно занимает первые места.

«Несмотря ни на что, наши дети ведут активный образ жизни. Мы благодарны региональным управления здравоохранения за обеспечение наших подопечных специализированными перевязочными материалами. У наших подопечных диагноз Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится крайне хрупкой и уязвимой к любым внешним воздействиям. Дети с этим заболеванием, которых часто называют «дети-бабочки», живут с постоянной болью из-за малейших травм, вызывающих пузыри и язвы на коже. Эти раны сложно заживают, что приводит к инфекциям и тяжелым осложнениям. Если не обеспечить своевременное лечение и уход, последствия могут быть катастрофическими. Раны начинают воспаляться, возникает угроза сепсиса, и это может привести к смерти. Со временем у детей появляются рубцы, сужения пищевода, что затрудняет глотание и прием пищи. Без специализированного ухода страдают не только кожа, но и внутренние органы. Для наших подопечных особенно важно получать доступ к жизненно необходимым перевязочным материалам и лекарствам, которые в настоящее время практически недоступны без гарантированной поддержки государства», – рассказывают в фонде помощи детям с редким генетическим заболеванием Kobelek Balalar.

Без государственной помощи и поддержки специализированных фондов, таких как фонд Kobelek Balalar, многие подопечные остаются один на один со своей болезнью, подвергаясь риску тяжелых осложнений и потере качества жизни.

На сегодня подопечные с буллезным эпидермолизом нуждаются в специализированных мазях, и как другие орфанные граждане хотят жить и получать своевременное гарантированное государственное обеспечение.

Научные исследования в области буллезного эпидермолиза продолжаются. Ведутся клинические испытания редактирования генома CRISPR, направленные на исправление мутаций на клеточном уровне. Разрабатываются методы клеточной терапии с использованием фибробластов и стволовых клеток.

Одним из наиболее перспективных подходов к лечению буллезного эпидермолиза является генная терапия, направленная на исправление мутаций в генах, отвечающих за синтез коллагена и других белков, обеспечивающих прочность кожных покровов.

• Препарат VYJUVEK™: В мае 2023 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило VYJUVEK™ (беремаген геерпавек), первую в своем роде повторно применяемую геннотерапевтическую мазь для лечения дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ). Препарат представляет собой геннотерапевтический гель на основе модифицированного вируса простого герпеса 1 типа (HSV-1), который доставляет функциональные копии гена COL7A1 в клетки кожи, способствуя заживлению ран и восстановлению синтеза коллагена VII типа. VYJUVEK™ предназначен для пациентов в возрасте от 6 месяцев и старше с мутациями в гене COL7A1.
• Клинические испытания CRISPR/Cas9: Ведутся исследования по использованию технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 для коррекции мутаций, вызывающих БЭ. Этот метод предполагает удаление или исправление дефектных участков ДНК в клетках пациента, что может привести к долгосрочному улучшению состояния кожи. Предварительные результаты показывают перспективность этого подхода, однако необходимы дальнейшие исследования для оценки его безопасности и эффективности. 

Регенеративная медицина: искусственная кожа и стволовые клетки

Регенеративные методы лечения, включая использование стволовых клеток и биоинженерных кожных эквивалентов, открывают новые возможности для пациентов с БЭ.

• Генная терапия с использованием эпидермальных стволовых клеток: Исследования показывают, что использование генетически скорректированных аутологичных кератиноцитов может быть эффективным в лечении рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза (РДБЭ). В клинических испытаниях отмечены долгосрочная безопасность и эффективность таких трансплантатов.

Инновационные перевязочные материалы

Правильный уход за ранами играет ключевую роль в лечении БЭ, поскольку традиционные перевязочные материалы могут вызывать дополнительную травматизацию кожи.

• Mepitel: Это мягкий силиконовый двухсторонний контактный слой для ран с технологией Safetac®, разработанный для минимизации боли и травмы при смене повязки. Mepitel® не прилипает к влажной поверхности раны, что позволяет легко удалять его, не повреждая кожу, и способствует более быстрому заживлению.
• Mepitel One: Предназначен для широкого спектра ран, включая кожные ссадины, хирургические разрезы, ожоги второй степени и волдыри. Этот контактный слой обеспечивает защиту раны и минимизирует боль при перевязке.

Несмотря на достигнутые успехи, лечение буллезного эпидермолиза остается сложной задачей. Продолжаются исследования в области генной и клеточной терапии, направленные на разработку более эффективных и доступных методов лечения. Технологии редактирования генома, такие как CRISPR/Cas9, открывают новые возможности для коррекции генетических дефектов, лежащих в основе заболевания.

В целом, мировой опыт демонстрирует значительный прогресс в понимании и лечении буллезного эпидермолиза. Инновационные подходы, такие как генная терапия и регенеративная медицина, вселяют надежду на улучшение качества жизни пациентов и, возможно, на полное излечение в будущем.

Жизнь с буллезным эпидермолизом – это ежедневное преодоление боли и ограничений. Однако благодаря поддержке родных, врачей и общества люди с этим диагнозом могут жить полноценно, пусть и с определёнными сложностями. Главное – не оставаться в тени и добиваться того, чтобы у «детей-бабочек» был шанс на достойную жизнь.

Автор: Татьяна Григорьева