Впервые в истории страны: об уникальной процедуре лечения детей рассказали врачи

На базе клиники «Аксай» Казахского Национального медицинского университета им. С. Асфендиярова впервые в истории страны проходит уникальная процедура лечения детей от ахондроплазии — порока развития, который ведет к карликовости в детском возрасте. Синдром нередко характеризуется наличием стеноза позвоночника — патологического сужения его просвета, передает Azattyq Rýhy.

На базе клиники «Аксай» 10 детей из Шымкента, Астаны, Алматинской, Северо-Казахстанской, Жетысуской и Атырауской областей с 10 марта получают инъекции нового препарата — восоритида (Воксзого, Voxzogo). Они были отобраны консилиумом врачей. Клиника является первым и единственным центром в Казахстане, где проводится такое лечение. Первый курс рассчитан на 1 год. За это время, по словам врачей, конечности детей увеличатся в размере примерно на 5 сантиметров.

«До сегодняшнего дня детям с карликовостью мы увеличивали рост путем проведения операций, наложения аппарата Илизарова и кости увеличивались по 0,1 миллиметру в сутки. Это довольно серьезная операция, которая приводила не только в психологическому, но и физическому дискомфорту не только самих детей, но родителей. Теперь мы ставим этот препарат только тем детям, у которых подтвержден этот ген. Я думаю, что это большое достижение для наших детей», отметил заведующий отделения детской ортопедии клиники «Аксай» КазНМУ Исамдун Харамов.

Данное генетическое заболевание встречается у 1 из 22 тысяч новорожденных. В мире таких детей более 250 тысяч. Заболевание связывают с мутацией гена FGFR3, что приводит к потере способности длинных трубчатых костей расти в длину.

В результате, во взрослом возрасте рост может не превышать 125 сантиметров у женщин и 130 — у мужчин. Руки и ноги становятся короткими из-за недоразвития плечевой и бедренных костей. Сами кости становятся изогнутыми и бугристыми, подвергаясь дальнейшим деформациям. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец. Происходит и искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму. Также встречается ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах.

В Казахстане есть более 200 детей с различными формами метафизарной дисплазии — нарушениями в строении костей. Из них 40 больных с ахондроплазией. 17 детей получили операции в Казахстане и странах ближнего зарубежья по удлинению верхних и нижних конечностей.

Препарат «Воксзого» впервые поставляется в РК и является единственным в мире лекарством для безоперационного лечения детей с ахондроплазией. Приобретение дорогостоящего препарата осуществлено в рамках благотворительной программы фонда «Қазақстан халқына» по обеспечению лекарственными препаратами пациентов с орфанными и тяжелыми заболеваниями.

Известно, что сумма данного проекта, то есть годовой потребности 10 детей составляет 1,9 млн. евро, почти 2 миллиона евро на годовую потребность. По словам врачей, терапию необходимо проводить до окончания зоны роста костей нижних и верхних конечностей.

Первые инъекции ввели детям в отделении ортопедии клиники «Аксай» под контролем заведующего отделения детской ортопедии Исамдуна Харамова. Для врачей в клинике Аксай уже провели тренинг представители компании-производителя лекарства. Также обучение прошли участковые врачи по месту жительства детей. В дальнейшем уколы детям будут ставить в условиях стационаров поликлиник в городах их проживания.

Лечение пациентов будет продолжаться до остановки роста детей, то есть до закрытия зоны роста трубчатых костей — это будет определять ортопед. Результат будет отслеживаться ортопедами: измерением роста и других показателей. Специалист отметил, что спрос на препарат очень большой.

«Над доступностью лечения по ОСМС мы все вместе должны потрудиться, внести препарат и заболевание во все приказы, а главное в список препаратов, закупаемых государством. Применение препарата у взрослых не даст никакого эффекта, так как он предназначен для детей, у которых есть «растущие» кости», — добавил Исамдун Харамов.

Всего с прошлого года фонд «Қазақстан халқына» обеспечил лекарственными средствами 236 пациентов с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на сумму более 16,1 миллиардов тенге. Из них 230 – это пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, среди которых 204 ребенка.

На текущий момент единственным эффективным способом профилактики является медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика (дородовая диагностика с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).

Наличие наследственной предрасположенности к заболеванию является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости перинатальной диагностики.

В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.