Гены, инфекции, возраст: число новорожденных с патологиями выросло в Казахстане

Каждый год в Казахстане появляется все больше детей, которым с рождения приходится бороться за полноценную жизнь. Более 235 тысяч малышей сегодня живут с ограниченными возможностями в развитии, из них свыше 114 тысяч официально признаны инвалидами. Эти цифры – не просто статистика, а тревожный сигнал: патологии при рождении становятся все более частым диагнозом, с которым семьи сталкиваются уже в первые дни жизни ребенка. Почему малыши появляются на свет с проблемами, и что делает система здравоохранения, чтобы изменить эту динамику, разберем в материале Azattyq Rýhy.

Младенцы с патологиями: тревожный тренд в казахстанской демографии

В Казахстане все больше родителей узнают о диагнозе своего ребенка еще в роддоме и вместо радостной выписки их ожидает тревожный список врачей, анализов и слов, которые пугают. Ранние патологии, отклонения в развитии, инвалидность – эти слова все чаще становятся частью жизни многих семей.

В Казахстане растет тревожная статистика: число детей с ограниченными возможностями в развитии с каждым годом увеличивается. По данным Бюро нацстатистики за прошлый год, в стране зарегистрировано 235 148 таких малышей.

Больше всего особенных детей – в Астане, Алматы, Туркестанской и Карагандинской областях. Годом ранее их количество составляло 203 717, в 2022 году – 188 144 ребенка, а в 2021 году – 175 082. Таким образом число детей с отклонениями с каждым годом только растет.

По данным бюро, из этого общего числа 114 727 детей имеют официально подтвержденную инвалидность. Больше всего их в Туркестанской области, Астане и Алматы.

Численность детей до 18 лет с инвалидностью (2024 г.):

• Абайская область – 2 979
• Акмолинская область – 3 472
• Актюбинская область – 5 368
• Алматинская область – 6 826
• Атырауская область – 4 643
• ЗКО – 3 314
• Жамбылская область – 6 818
• Жетысуская область – 3 370
• Карагандинская область – 5 255
• Костанайская область – 3 727
• Кызылординская область – 6 817
• Мангистауская область – 7 667
• Павлодарская область – 3 846
• СКО – 2 409
• Туркестанская область – 15 216
• Улытауская область – 1 052
• ВКО – 3 213
• Астана – 10 869
• Алматы – 9 912
• Шымкент – 7 954
Всего – 114 727

Годом ранее, в 2023, детей с инвалидностью было меньше – 109 496, в 2022 году было зарегистрировано 104 260 детей, а в 2021 – 98 254 ребенка. В Минздраве подтверждают, что за последние три года в стране действительно выросла инвалидизация среди детей – на 11%. Как заявила министр здравоохранения Акмарал Альназарова, это связано с внедрением скрининга на ранее выявлений заболеваний, плюс высоки показатели врожденных патологий. 

Что заложено в генах: о врожденных патологиях у новорожденных

Все это – не просто цифры. Это истории семей, где диагноз звучит громче любого прогноза, а каждое утро начинается с надежды и борьбы. С какими именно патологиями приходится сталкиваться родителям, какие из них встречаются чаще всего и какова распространенность заболеваний по регионам, в Минздраве ответить затруднились. В ответ на наш запрос в ведомстве заявили, что эти сведения требуют дополнительной аналитической обработки, поэтому предоставить их не представляется возможным.

Однако стоит подчеркнуть, что ранее министр здравоохранения не раз говорила, что в последние 10 лет в стране сохраняется частота рождения малышей с врожденными аномалиями развития.

«Врожденные и наследственные болезни прочно занимают второе место в структуре основных причин младенческой смертности. Ежегодно в стране рождается более 400 тысяч детей, из них до 1% – с врожденными пороками развития плода», - заявляла ранее Акмарал Альназарова.

То есть ежегодно в Казахстане рождается около 4 тысяч детей с врожденными патологиями. Как рассказывает врач-генетик, патологии новорожденных включают очень широкий спектр заболеваний, различных состояний, которые могут быть вызваны генетическими факторами, а также факторы внешней среды могут повлиять на женщину во время беременности и родов, и все это в целом составляет наследственную патологию.

«Генетические факторы могут вызывать какие-то наследственные заболевания или хромосомные аномалии у плода. Среди хромосомных аномалий самое часто встречающееся – это синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме. У человека 46 хромосом, 23 получены от отца и 23 от матери. То есть каждая хромосома парная. Но в некоторых случаях в какой-то паре появляется лишняя хромосома либо ее не хватает – это называется анеуплоидия. Трисомия – когда три хромосомы вместо двух в паре», - пояснила заведующая лабораторией молекулярной генетики Института генетики и физиологии Наталья Мить.

Еще одно распространенное нарушение – это синдром Эдвардса, когда возникает трисомия по 18 хромосоме. А также синдром Патау – в этом случае трисомия образуется по 13 хромосоме.

«Как генетик могу отметить, что жизнеспособная из этих трисомий – только синдром Дауна, потому что 21 хромосома самая маленькая из этих перечисленных хромосом и эта лишняя хромосома оказывает не такое существенное влияние в целом на организм и не вызывает летальности. У детей с этим синдромом чаще всего продолжительность жизни снижена, поскольку они имеют комплекс аномалий – у них дополнительно могут быть пороки сердца, умственная отсталость, нарушения иммунитета, они больше подвержены всем заболеваниям. До 50 лет они редко доживают, в среднем они живут 30-35 лет. А остальные хромосомные патологии – синдромы Эдвардса и Патау – связаны с более крупными хромосомами. В младенческом возрасте – до года или полутора лет – дети с этими патологиями погибают, иногда сразу после рождения умирают», - продолжила Наталья Мить.

Также встречаются моносомии по половым хромосомам – это синдром Клайнфельтера, когда у мальчиков дополнительно прибавляется Х-хромосома от матери и получается набор ХХY.

«У них есть какие-то женские признаки: молочные железы могут быть более выражены, может быть ожирение по женскому типу, женский голос, они бесплодны. Такая аномалия тоже встречается достаточно часто – один случай примерно на 500-700 мальчиков. Также моносомия бывает у девочек, когда от матери получена яйцеклетка, где отсутствует Х-хромосома и возникает синдром Шерешевского-Тернера. Эти женщины бесплодны, они тоже имеют какие-то характерные признаки: обычно они низкого роста, у них есть характерная жировая складка на шее, в целом они могут вести нормальную жизнь, но некоторые особенности есть», - отметила врач-генетик.

По словам Натальи Мить, у родителей таких малышей с хромосомным набором все в порядке. Генетик считает, что чаще всего эти патологии связаны с нарушением формирования яйцеклеток у женщины, поэтому здесь многое зависит от возраста матери.

«Чем старше женщина, тем вероятность возникновения этих аномалий выше. К 45 годам примерно в 15 раз эта вероятность выше, чем в 20-летнем возрасте. В целом же, это связано с особенностями формирования яйцеклеток. У женщины все яйцеклетки, которые имеются, формируются во время ее внутриутробного развития. И они останавливаются в развитии на определенной фазе, стадии деления. И это деление заканчивается только после оплодотворения. То есть девочка как родилась, у нее все яйцеклетки есть. Если она в 20 лет выходит замуж и рожает ребенка, то период воздействия каких-то неблагоприятных факторов меньше, чем, например, в 40 лет.

Предугадать развитие этих аномалий человечество не может. Повлиять на это мы не можем. Но мы можем провести пренатальную диагностику, чтобы знать и предупредить родителей о возможных аномалиях и патологиях. И таким образом снизить риск наследственной патологии либо принять решение. Каждая пара принимает решение, будут они воспитывать ребенка с хромосомной патологией или решат прервать беременность», - подчеркнула заведующая лабораторией молекулярной генетики Института генетики и физиологии.

Детские диагнозы с роддома: кто в ответе за рост патологий у новорожденных

Однако не только наследственность влияет на здоровье новорожденных. Врожденные патологии могут быть вызваны целым рядом факторов – от заболеваний матери до условий беременности и родов. Внешняя среда, инфекции, перенесенные во время вынашивания, дефицит витаминов, стрессы, а также медицинские ошибки могут стать причиной отклонений в развитии младенца.

«В практике врачей, работающих с новорожденными, наиболее часто встречаются проблемы с дыханием, особенно у недоношенных детей, у которых легкие еще не полностью развиты, также они сталкиваются с множеством осложнений: анемией, проблемами со зрением, пищеварением и незрелостью всех органов. Также среди патологий встречаются врожденные пороки развития, включая пороки сердца, ЖКТ, опорно-двигательной системы. Важно отметить инфекции – как внутриутробные, так и полученные сразу после рождения, которые способны повлиять на развитие жизненно важных органов. Есть также генетические и обменные нарушения – наследственные заболевания, которые иногда удается выявить уже в первые недели жизни благодаря неонатальному скринингу», - рассказывает заместитель директора Центра перинатологии и детской кардиохирургии г. Алматы Мадина Бижанова.

Стоит отметить, что Центр перинатологии и детской кардиохирургии – это единственный перинатальный центр в Казахстане, где оказывается полный цикл помощи детям с врожденными пороками сердца: от пренатальной диагностики, родовспоможения и оперативного лечения до реабилитации и долгосрочного наблюдения.

В целом же, наблюдение и лечение малышей начинается здесь с первых минут жизни. Если у ребенка сразу после рождения выявляют отклонения, его направляют в отделение реанимации или специализированного ухода. Здесь врачи стабилизируют его состояние, проводят необходимые обследования и начинают лечение. А в тяжелых случаях проводят экстренные операции, например, при врожденных пороках сердца.

Дальше младенца ждут реабилитация и наблюдение, также включается работа специалистов по раннему развитию: физиотерапия, лечебная физкультура, логопед, психолог, дефектолог – в зависимости от индивидуальных потребностей ребенка.

«На рост числа патологий при рождении влияет сразу несколько важных факторов. Это течение беременности – осложнения, такие как инфекции, токсикоз, хронические болезни матери могут негативно сказаться на развитии плода. Также наличие вредных привычек – курение и алкоголь сильно влияют на риск патологии у ребенка. К врожденным аномалиям может привести недостаток витаминов и микроэлементов. И экология: загрязненная окружающая среда, токсичные вещества повышают вероятность нарушений», - подчеркнула Мадина Бижанова.

Врач также отметила, что на возникновение аномалий влияет и возраст матери.

«У возрастных матерей старше 35 лет повышается риск хромосомных аномалий, больше вероятность осложнений беременности – гипертензия, гестационный диабет, увеличивается риск преждевременных родов и выкидышей, может быть выше частота врожденных пороков развития», - отметила врач.

Как снизить риски?

Сейчас в стране активно внедряют современные методы ранней диагностики и скрининга, чтобы выявлять патологии как можно раньше. По всей стране открыли Центры охраны плода. А в апреле прошлого года на базе Центра перинатологии и кардиохирургии запустили «Клинику одного дня», которая позволяет за день пройти все нужные скрининги для выявления врожденных пороков развития и хромосомной патологии, такие как синдром Дауна, Паттау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.

«Благодаря пилотному проекту со дня открытия по сегодняшний день всего проведен пренатальный биохимический скрининг более 4800 беременных женщин, консультацию генетика получили 2378 беременных, более 260 беременностей прерваны по медико-генетическим показаниям, что позволило значительно уменьшить младенческую заболеваемость и смертность», - подчеркнула заместитель директора Центра перинатологии и детской кардиохирургии г. Алматы.

Снизить риски врожденных патологий во многом помогает осознанное отношение самой женщины к беременности. Регулярное наблюдение у врача, своевременные скрининги, отказ от вредных привычек, сбалансированное питание и спокойный образ жизни – все это играет ключевую роль в формировании здорового плода и снижении вероятности осложнений.

Конечно, сегодня медицина позволяет выявлять многие патологии еще на ранних сроках, а грамотное ведение беременности значительно повышает шансы на рождение здорового ребенка. Но помимо врачей и системы здравоохранения, огромная ответственность лежит и на будущих родителях. Забота о здоровье малыша начинается задолго до его рождения – с заботы о себе.

Автор: Дана Мансур